Talasemie


Talasemia este o boala ereditara ce se caracterizeaza printr-un defect al sintezei hemoglobinei, ce produce microcitoza si adesea anemie.

Alfatalasemia este primul tip de talasemie si se caracterizeaza printr-un defect al sintezei lanturilor globinei alfa. Atingerea a uneia sau a doua gene alfa din fiecare cromozom nu genereaza decat o forma minora a bolii, fara prezenta anemiei, dar daca sunt atinse trei gene se produce o hemoliza cronica. Insa daca sunt atinse de boala toate cele 4 gene, copilul moare inainte sau imediat dupa nastere.
Betatalasemia este cel de-al doilea tip de talasemie si este provocat de defectul de sintetizare al lanturilor globulinei beta si pot fi clasificate in:

  1.  talasemie heterozigota sau
  2.  talasemie homozigota (anemia lui Cooley).

Diagnosticul talasemiei se pune pe baza electroforezei hemoglubinei. Doar formele homozigote necesita tratamente specializate.

Lasă un comentariu

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Acest sit folosește Akismet pentru a reduce spamul. Află cum sunt procesate datele comentariilor tale.