Talasemia este o boala ereditara ce se caracterizeaza printr-un defect al sintezei hemoglobinei, ce produce microcitoza si adesea anemie.
Alfatalasemia este primul tip de talasemie si se caracterizeaza printr-un defect al sintezei lanturilor globinei alfa. Atingerea a uneia sau a doua gene alfa din fiecare cromozom nu genereaza decat o forma minora a bolii, fara prezenta anemiei, dar daca sunt atinse trei gene se produce o hemoliza cronica. Insa daca sunt atinse de boala toate cele 4 gene, copilul moare inainte sau imediat dupa nastere. Betatalasemia este cel de-al doilea tip de talasemie si este provocat de defectul de sintetizare al lanturilor globulinei beta si pot fi clasificate in:
talasemie heterozigota sau
talasemie homozigota (anemia lui Cooley).
Diagnosticul talasemiei se pune pe baza electroforezei hemoglubinei. Doar formele homozigote necesita tratamente specializate.
